Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 3190 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Британские генетики выявили структуры и причины нашего старения

    Шотландские генетики нашли в ДНК человека своеобразную программу старения мозга, которая управляет его развитием на протяжении всей жизни и связана с развитием шизофрении. "Открытие этой генетической программы выявило совершенно новую дорогу для изучения того, как меняется поведение человека и как часто его поражают различные болезни мозга на разных этапах жизни. Конечным итогом всех этих исследований может стать создание средств, меняющих ход старения мозга", — заявил Сет Грант, генетик из университета Эдинбурга (Шотландия).

  • Тайны человека: откуда мы на Земле?..

    Ученые, богословы, философы издревле пытаются дать ответ на вопрос, откуда на Земле взялся человек. При этом они разделились на три лагеря: одни верят в Божий промысел, другие — в теорию Дарвина, остальные — в инопланетное вмешательство. Возможно, истина где-то посередине?..

  • "Олеся" - общий древнейший предок обезьян и людей

    "Живёт в белорусском полесье кудесница леса Олеся..." Кто бы мог подумать что именно так назовут, этим нежным женским именем, древнейшего общего предка обезьян и людей?! Как он мог выглядеть? Антропологов давно интересует этот вопрос, однако до сих пор провести полную и детальную реконструкцию облика древнего человека была крайне сложно. Однако новая находка, сделанная в Кении, вероятно, прольёт свет на эту загадку...

  • Тайны человека: сверхспособности могут стать доступными для каждого

    Если людям дать возможность наблюдать в реальном времени, что происходит у них в мозгу, они быстро научатся снимать боль, улучшать себе настроение и распоряжаться невиданными умственными способностями. Доступ к этому методу может преобразить весь мир...

  • Ученые заверяют: "Смерти не существует!"

    Роберт Ланца - профессор в Университете Уэйк Форест, специалист по регенеративной медицине и научный руководитель компании Advanced Cell Technology. Прежде был известен своими исследованиями в области стволовых клеток, на его счету несколько успешных экспериментов по клонированию исчезающих видов животных. Но несколько лет назад ученый увлекся физикой, квантовой механикой и астрофизикой, тогда у него родилась теория так называемого нового биоцентризма.