Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 2790 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Люди будущего - какие они?..

    Если человечество каким-то поразительным образом умудриться не вымереть и не уничтожить друг друга и самих себя в томительных межнациональных, этнических, государственных, властных и других конфликтах, войнах, противостояниях, стычках, не изобретет какую-то ужасную хрень, что снесет все и всех с лица Земли, то... мы будем жить. Но какими мы будем - люди далекого будущего?..

  • Важнейшие исторические открытия, совершенные при помощи генетического анализа
    История человечества пишется не на бумаге, а в наших генах. Исследования ДНК древних людей проливают свет на темные участки эволюции, не только развенчивая мифы, но и задавая новые вопросы. Расскажем о главных открытиях, уже совершенных при помощи новейших генетических исследований...
  • В Китае начали создавать "сверхлюдей" при помощи генной инженерии

    Китайские ученые успешно отредактировали генетическую информацию с помощью CRISPR, чтобы удалить генетические мутации из жизнеспособных человеческих эмбрионов. Генетическая модификация человека с помощью CRISPR — это предмет ожесточенных споров как с этической, так и юридической точек зрения, поэтому большинство ученых сейчас ограничиваются исследованиями в этой области на микроорганизмах и небольших образцах тканей. Тем не менее, по крайней мере с 2015 года группа китайских ученых проводит эксперименты с помощью этой техники на человеческих эмбрионах. Фактически, речь может идти о создании при помощи искусственного вмешательства "идеальных людей", "сверхлюдей"...

  • За гранью: что на другой стороне?..

    Во время клинической смерти, у многих пациентов наблюдается выход из тела. Большинство из них говорят, что они даже слышали, как доктор говорит, что пациент мертв. Затем находящийся в состоянии клинической смерти слышал нарастающий гул. Самое главное - возвратиться не позднее чем через шесть минут, потому что пребывание «там» более пяти— шести минут сопровождается необратимыми изменениями и гибелью мозга. Что происходит на самом деле за эти пять или шесть минут, во время которых медики будут попытаться вернуть пациента к жизни?..

  • Ученые доказали австралийское происхождение американцев

    Ученые из Германии, США и Чили провели сравнительное изучение особенностей древнейших черепов, найденных в Южной Америке, и пришли к неожиданному выводу, что их обладатели близки к коренным австралийцам и австронезийцам - а вовсе не к палеоазиатам, монголоидам или современным индейцам, как считалось ранее. Это означает, что заселение Нового Света осуществлялось разными в расовом плане группами, и, по всей видимости, в разное время.