Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 2842 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Тайны мира: самые ядовитые и опасные создания природы. ТОП-10

    Природа прекрасна, не правда ли? Она не только снабжает нас пищей и водой, но множеством дивных мест, которые можно посетить, и замечательных существ, на которых можно полюбоваться... Но, разумеется, иногда картина не столь радужна. Некоторые животные и растения способны причинить человеку, поистине, адскую боль, разом испортив всё впечатление от красот природы...

  • Тайны мира: творческие способности человека

    Что представляет собой творческая работа – написанная художником картина или музыкальное произведение, вызывающие в нас чувство восхищения и вдохновения? Это все от простого желания показать нам нечто новое, нечто иное, или же это тяга человека к выражению того, что увидел сам художник и не смогли увидеть другие люди?..

  • Ученые: генные модификации ведут к опасным мутациям

    Технология CRISPR/Cas9 уже уверенно входит в клиническую стадию испытаний, и на нее возлагают большие надежды в вопросах лечения рака, СПИДа и многих других тяжелых заболеваний. Вот только в ходе недавнего исследования оказалось, что она может стать причиной сотен незапланированных мутаций в геноме.

  • Ученые продолжают пинать теорию происхождения человека - как мяч

    Пришла пора отфутболить в другую сторону! "В Болгарии и Греции, в Австралии и Швеции вам скажут, что находчивей, находчивей, находчивей Мюнхаузена нет..." И он явно работает на свет науки! Только блистательные китайские ученые опровергли застоявшуюся теорию о происхождении человека из Африки (только Китай!), как их "поправили" коллеги... Человечество зародилось не в Африке, и даже не в Китае - а в Европе, конкретнее - в Болгарии и Греции. Ну, Мюнхаузен сказал!..

  • Люди будущего - какие они?..

    Если человечество каким-то поразительным образом умудриться не вымереть и не уничтожить друг друга и самих себя в томительных межнациональных, этнических, государственных, властных и других конфликтах, войнах, противостояниях, стычках, не изобретет какую-то ужасную хрень, что снесет все и всех с лица Земли, то... мы будем жить. Но какими мы будем - люди далекого будущего?..