Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 2959 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Ученые: "ДНК человека состоит из отбросов"

    Как минимум три четверти человеческого генома состоит из нефункциональной «мусорной ДНК», говорят результаты последнего исследования ученых. С самого открытия Уотсоном и Криком двойной спирали ДНК в 1953 году среди научного сообщества ведутся споры о том, какая часть генома делает вас вами. И согласно эволюционному биологу Дэну Грауру из Хьюстонского университета, ответ к этой загадке скрыт в простых математических вычислениях.

  • Тайны древнего мира: первый человек появился из воды?..

    Идея того, что наши человекообразные предки прошли в своем развитии долгую водную фазу, была выдвинута британским морским биологом сэром Алистером Харди (1896-1985) в статье, напечатанной в журнале «New Scientist» в 1960 году...

  • Ученые доказали причину вымирания "последних мамонтов"

    Группа из нескольких сотен мамонтов, жившая около 4000 лет назад на острове Врангеля, вымерла из-за накопленных генетических изменений. Проведенный биоинформатиками анализ выявил мутации в генах обонятельных рецепторов, белков выделительной системы и в генах, отвечающих за теплоизолирующие качества шерсти. Работа американских ученых опубликована в журнале PLOS Genetics.

  • Тайны мира: последний человек на Земле?..

    На Земле существует семь городов, в которых проживает всего лишь по одному единственному жителю. А теперь представьте себе, (в данном аспекте неважно по каким причинам) семь миллиардов людей куда-то исчезли – и ты остался один. Ты - последний человек на Земле...

  • Тайны мира: самые ядовитые и опасные создания природы. ТОП-10

    Природа прекрасна, не правда ли? Она не только снабжает нас пищей и водой, но множеством дивных мест, которые можно посетить, и замечательных существ, на которых можно полюбоваться... Но, разумеется, иногда картина не столь радужна. Некоторые животные и растения способны причинить человеку, поистине, адскую боль, разом испортив всё впечатление от красот природы...