Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 3311 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Выявлены останки древнейших предков людей, живших вместе с динозаврами

    Палеонтологи нашли на юге Англии останки небольшого крысоподобного существа, которое жило на Земле примерно 145 миллионов лет назад, в эпоху динозавров, и является на сегодня самым древним родичем человека.

  • Тайны космоса: загадка "украинской" кометы

    Знаменитая комета Чурюмова-Герасименко, известная также под неформальным названием «комета резиновой уточки» из-за сходства с данной детской игрушкой, позволила ученым узнать много чего интересного о своем прошлом. Оказывается, что она могла зародиться из крошечной песчинки, которая, как снежный ком, нарастила материал и превратилась в гигантскую космическую скалу. Впрочем, это не все ее загадки...

  • Ученые раскрыли тайны древнейших арктических поселений

    Исследователи из Санкт-Петербурга проанализировали отметины на костях мамонта Жени, найденного в 2012 году вблизи полярной станции Сопочная Карга, и установили, что они являются следами охоты древнего человека. Возраст находки составляет не менее 45 тысяч лет, а значит, люди жили и охотились в Арктической Сибири намного раньше, чем считалось прежде.

  • Генетики совершили путешествие в древнейшую Африку

    Неолитической революцией называют переход от охоты и собирательства к сельскому хозяйству, однако, несмотря на название, революция происходила довольно долго и в разных регионах по-разному. Известно, что бантуговорящие племена с запада Африки принесли земледелие в Восточную Африку по крайней мере к началу нашей эры, а к 500 году н. э. – и в Южную Африку.

  • Ученые выяснили, что эволюция бесконечна

    Международная группа ученых под руководством Ричарда Ленски (Richard Lenski) из Университета штата Мичиган в США опровергла общепринятую гипотезу, согласно которой эволюция прекращается, если вид максимально приспособлен к окружающей среде, то есть достиг эволюционного оптимума... Эволюция продолжается!