Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 2462 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Поразительные природные феномены, которые принимают за чудеса

    Мы восхищаемся природой и черпаем из неё вдохновение, даже когда не понимаем её до конца. Например, наши предки принимали удары молний и раскаты грома за ярость богов, хотя сегодня мы знаем причину этих явлений.   Тем не менее, некоторые природные феномены остаются загадкой и сегодня, в век просвещения и науки. Их часто принимают за НЛО или проявление других необъяснимых сил. И все-таки это природа...

  • Самые перспективные технологии современности: ТОП-10

    Современный мир настолько динамичен, что буквально каждый день приносит новые научные открытия и новые технологии, способные радикально изменить жизнь человека. Причём большинство из них уже не фантастика, а успешно используются на производстве и в быту. Именно о таких и пойдет речь в нашем традиционном ТОП-10:

  • Собаки еще умнее, чем мы думали

    Главное, они все помнят! Даже лучше, чем некоторые люди... Ученые давно говорили о том, что "друзья человека" не зря считаются одним из самых умных видов животных, удивляться этому особо не стоит. Но многого о них мы даже не подозревали. Это убедительно демонстрирует новое исследование венгерских специалистов из Будапештского университета.

  • Ученые пообещали прокормить весь мир

    ...и вовсе не пятью хлебами! Поскольку ученые в своей догматичной ограниченности привыкли полагаться лишь на открытия и технологии, а не на чудеса. И, кажется, что-то все-таки удумали. Исследователи из университета Иллинойса утвержают, что нашли способ прокормить весь мир, включая голодающую Африку и другие неблагополучные регионы.

  • Ученые: неандертальцы вымирают снова

    ...только на сей раз безвозвратно и в нашей ДНК - об этом сообщили исследователи из университета Калифорнии в Дэвисе (США). Казалось бы, сколько можно этих вымираний! Но нет, такая злая неандертальская судьба... Проанализировав состав человеческой ДНК, ученые пришли к выводу, что медленно, но очень уверенно те небольшие частицы, что достались нам в результате произошедшего очень давно скрещивания с этим видом... исчезают.