Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 3114 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Разрушительная деятельность человека началась 45 тысяч лет назад

    Человек начал истреблять леса нашей планеты уже 45 тысяч лет назад, выяснила международная команда исследователей под руководством ученых из Института эволюционной антропологии общества Макса Планка (Германия). Чтобы прийти к этому выводу, биологи сравнили современные тропические леса с данными археологической летописи.

  • Археологи: "Кости на стол!.."

    Использование ДНК из останков древних людей и животных привело к тому, что огромные коллекции ценных образцов скапливаются в генетических лабораториях. С призывом изменить сложившуюся ситуацию с открым письмом обратились несколько ведущих археологов из Германии и Израиля...

  • Ученые поведали, как кошки стали домашними

    Сегодня трудно представить что человечество когда-то могло обходится без кошек. Новое генетическое исследование открывает нам, как африканская дикая кошка превратилась в домашнего тигра и покорила весь мир. Как известно, домашние кошки живут и процветают в самых отдаленных уголках Земли, кроме Антарктиды..

  • Генетики пытаются разгадать загадку возникновения цивилизаций в Европе

    Чтобы найти предков основателей первых европейских цивилизаций, ученые проанализировали ДНК трех тысяч современных и древних людей. Первой цивилизацией Европы считается минойская цивилизация, возникшая в III тысячелетии до нашей эры на Крите. Минойское общество отличалось сложной структурой. Центрами экономической и политической активности служили дворцы — крупные комплексы, при строительстве которых применялось множество архитектурных и инженерных технологий...

  • Тайны мира: Ливан - наследник древнего Ханаана

    Народ библейского Ханаана не вымер, как считалось! 90% коренного населения современного Ливана происходят от древнего загадочного народа — хананеев, жителей библейского Ханаана. Ученые во главе с Марком Хабером и Крисом Тайлером-Смитом проанализировали ДНК древнего ближневосточного народа и сопоставили ее с ДНК современных ливанцев...