Самые поразительные генетические мутации, встречающиеся у людей

Вторник, 18 Ноябрь 2014 15:20
Ген Ген

Истории о мутантах и прочих уродствах, которые возникают в следствии воздействия на живой организм определённого мутагена.

Приведём подборку наиболее загадочных мутаций которые встречаются среди людей.

1. Прогерия

Эта мутация встречается только в соотношении 1 к 8 миллионам. И только среди детей. Дети, которые имеют эту мутацию, умирают, не дожив до 13 лет. Причина смерти: острая сердечная недостаточность или приступ, или инсульт. Такое заболевание вызвано мутацией в гене ламин А/С, а именно в белке. Этот ген обеспечивает поддержку клеточных ядер организма.
К симптомам прогерии можно отнести: жёсткую кожу, она полностью лишена волосяного покрова; костные аномалии тела; деформированная форма носа и замедленный рост костей.

2. Синдром Юнера Тана

Этот синдром известен всему миру тем, что люди, которые страдают этим недугом, ходят на четвереньках. Такие люди используют в жизни примитивную речь, у них примитивная мозговая работа.
Мутация связана с переходом к квадропедализму (наши предки ходили на четвереньках). Этот мутаген связан со сбоем при ношении плода в чреве матери.

3. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Дети, рождённые с этой болезнью, не имеют врождённой эффективной иммунной системы. Даже простейший раздражитель может убить такого ребёнка.
Лечить эту болезнь невозможно, и такие дети обречены на жизнь в «колбе».

4. Электродактилия

Конечности у таких людей развиты плохо. На руках и ногах мутантов, или большое количество пальцев или недостаточное. Иногда мутация сопровождается полной потерей слуха (с самого рождения).
Причина болезни: делеция, транслокация, инверсия 7 хромосомы человека.

5. Синдром Марфана

Этот синдром не очень-то и редкий. Он встречается в одном случае на 20 тысяч. При этой мутации проявлены нарушения в развитии соединительных тканей человеческого тела.
Часто, болезнь выражается в близорукости, непропорциональном росте костей.
Важным фактором мутации является искривление позвоночника.

Прочитано 3616 раз

...

Похожие материалы (по тегу)

  • Тайны мира: астральные путешествия

    Вам случалось когда-либо наблюдать свое тело со стороны? Звучит жутковато, безусловно, но, если верить статистике, таким опытом могут похвастаться до 10% людей на планете. Внетелесное переживание можно испытать попросту на грани между сном и явью или даже вызвать усилием воли... Но так ли это невероятно, как кажется на первый взгляд?..

  • Секвенирование генома дало новые данные о первых жителях Аляски

    Анализ генома новорожденной девочки из позднепалеолитического погребения на Аляске дал новые сведения о происхождении коренных американцев. Девочка, как выяснилось, принадлежала к популяции, близкой к общим предкам всех современных индейцев (но не эскимосов). Исследование подтвердило, что северо- и южноамериканские индейцы произошли от одной предковой популяции, которая была изолирована от остального человечества во время последнего ледникового максимума (начиная с 24 000 лет назад)...

  • Ученые выявили механизм продления жизни

    Исследователи назвали причину долголетия человека. Ученые связали относительно высокую продолжительность жизни Homo sapiens c геном p62, являющимся одним из регуляторов аутофагии. Воздействуя на этот ген, можно получить удивительные результаты...

  • Ученые поведали о природном "камуфляже"

    Оказывается, не только люди умеют манипулировать зрительным восприятием, но и представители животного мира владеют этим хитрым приемом и успешно пользуются им для своих целей. Существует как минимум несколько занятных примеров обмана зрения в дикой природе, о которых нам расскажут ученые из университета Лестера...

  • Испанские ученые: "Все будет расти не по дням, а по часам!.."

    И мы, как ни странно, не о курсе доллара... Испанские биологи открыли цепочку генов, связывающую гены роста и "биочасы" растений, и поменяли ее работу в ДНК родича капусты таким образом, что он начал расти на протяжении всего дня и ночи, говорится в новом опубликованном исследовании.